Recentemente è stato approvato un nuovo farmaco innovativo per la cura della Distrofia Muscolare di Duchenne, malattia rara la per la quale finora non esiste terapia risolutiva. I pazienti e i loro familiari hanno accolto con entusiasmo la possibilità di avere nuove possibilità di cura. Il farmaco Agamree (principio attivo Vamorolone), è infatti indicato nel trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne per pazienti di età superiore ai 4 anni di età. Esso è situato in fascia CN/N e non è purtroppo accessibile ai pazienti.

La (DMD) è una malattia genetica rara (codice RFG080) determinata da diversi tipi di mutazione, che causa la progressiva degenerazione dei muscoli per la mancanza della proteina distrofina. È una malattia progressiva causa di gravi disabilità e severa compromissione della qualità di vita. Il farmaco Agamree (Vamorolone) è considerato un’alternativa ai corticosteroidi tradizionali (prednisone, deflazacort) considerati lo standard di cura, valido indipendentemente dal tipo di mutazione, con un profilo di sicurezza migliore. Ha attività antinfiammatoria comparabile agli steroidi tradizionali, ma con maggior tollerabilità e minori effetti negativi su crescita e densità ossea. Rispetto ai corticosteroidi tradizionali, gli studi clinici, VISION-DMD, studio internazionale, e lo studio, a lungo termine di Santhera Pharmaceuticals hanno mostrato:

• Mantenimento della crescita in altezza;
• Minore impatto sul metabolismo osseo (minor incidenza di fratture ossee);
• Riduzione dei casi di cataratta e nessun caso di glaucoma;
• Efficacia paragonabile ai corticosteroidi tradizionali, nel migliorare la funzione motoria.

Tali risultati sono stati accolti con grande interesse dalla Comunità scientifica internazionale che sottolinea l’importanza di poter mantenere nel tempo l’efficacia del trattamento riducendo però i gravi effetti collaterali della terapia corticosteroidea tradizionale. 

Fra i più grandi esperti della malattia che hanno commentato i risultati citiamo il parere del Professor Eugenio Mercuri, Professore di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore: “Questi dati forniscono prove importanti che il trattamento a lungo termine con vamorolone offre un’efficacia duratura, con una sostanziale riduzione del rischio di fratture vertebrali e un miglioramento dell’altezza, in contrasto con quanto si osserva con i corticosteroidi convenzionali”.

E quello del Professor Francesco Muntoni, University College London: “È rassicurante vedere che i bambini continuano a crescere in altezza senza un impatto apparente sull’efficacia del trattamento. I bambini trattati con altri corticosteroidi spesso subiscono un significativo arresto della crescita, che ha un impatto considerevole sulla qualità di vita”.

Il Farmaco è stato approvato dall’Agenzia Europea del farmaco nel 2023 con l’indicazione specifica al trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e, più recentemente, dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che lo ha inserito in fascia C N/N (non negoziata) con oneri a totale carico del cittadino. Dati gli elevati costi è tuttavia impensabile che le famiglie possano sostenere la spesa.

Il problema della mancata rimborsabilità di Agamree è un grave problema nazionale, posto recentemente all’attenzione in Senato da una interrogazione della senatrice Murrelli al Ministro della Salute. La senatrice chiede la rimborsabilità in tempi certi e rapidi quale garanzia della possibilità di accesso ai farmaci orfani innovativi. Ogni mese di attesa può significare, infatti, perdita di funzioni e/o grave compromissione clinica.

Nelle more che il Ministero intervenga e che AIFA concluda il processo di negoziazione del prezzo del farmaco e si pronunci sulla classe di rimborsabilità, le associazioni di pazienti scriventi chiedono alla Regione Autonoma della Sardegna di intervenire e garantire, in via provvisoria, in tempi brevi, nel proprio territorio regionale, l’accesso al farmaco per i pazienti Duchenne. 

Il provvedimento darebbe un grande sollievo alle famiglie che si vedono costrette a curare i loro figli con farmaci dai gravi effetti collaterali e avrebbe anche un grande impatto socio-sanitario.

Siamo sicuri che l’attenzione sempre mostrata dall’Assessorato, dalla Giunta Regionale e dal Consiglio Regionale, verso i Malati Rari, nello specifico verso i malati neuromuscolari, potrà rendere percorribile questa strada esempio di grande umanità, lungimiranza e rispetto dei diritti delle persone fragili.