Si è svolto a Sassari il 23 novembre il corso dal titolo “Le malattie neuromuscolari: dalla diagnosi alla presa in carico” organizzato dalla Struttura Complessa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza della ASL di Sassari, diretta dalla Dottoressa Lucia Porcu, con il patrocinio gratuito di UILDM Nazionale, OdV, e di Duchenne Parent Project, APS, e con il sostegno di UILDM Sezione di Sassari “Andrea Cau” OdV.
Lo scopo del corso è stato quello di riflettere con i partecipanti (Neuropsichiatri infantili, Fisiatri, Terapisti della riabilitazione, Infermieri, Laureandi e Specializzandi) sull’importanza della diagnosi precoce delle Malattie Neuro Muscolari (MNM) e dell’inizio tempestivo delle terapie e della riabilitazione, al fine di poter curare bene e rallentare la progressione della malattia.
Durante la giornata si è ben compreso quanto una buona assistenza e una buona “cura” del paziente neuromuscolare dipenda sia dall’organizzazione del sistema sanitario e sia dalla preparazione medica e specialistica sulle MNM, il cui studio, essendo Malattie Rare spesso non è curato né nei corsi di laurea né nei corsi di specializzazione. Mentre è ben risaputo che gli specialisti formati, informati ed aggiornati possono garantire alla persona con MNM una miglior qualità di vita solo se a conoscenza delle linee guida assistenziali e dei protocolli terapeutici che, oltre ai farmaci “tradizionali” si avvalgono anche dei farmaci “innovativi”, ora disponibili grazie ai risultati della ricerca scientifica.
Per l’alto livello scientifico dei relatori, che hanno presentato le nuove possibilità terapeutiche e riabilitative, il corso è stato molto apprezzato da tutti i partecipanti. E’emerso che lo scambio sinergico di informazioni fra pari, in un’ottica di circolarità virtuosa delle conoscenze, sia alla base di un buon progetto assistenziale.
E, in questa circolarità intervengono anche i pazienti stessi e le Associazioni che sempre più stringono alleanze e collaborazioni con il sistema sanitario.
In questo senso UILDM Sassari ha sostenuto e accolto la partecipazione attiva alla giornata i cui lavori, per rinforzare l’unione di intenti, per volontà degli organizzatori, sono stati aperti da Gigliola Serra, presidente della sezione UILDM di Sassari con la relazione “Sul ruolo delle Associazioni “.
Fra i vari punti toccati la relatrice ha sottolineato l’importante istituzionalizzazione della nuova figura di paziente informato che apre la porta alla partecipazione delle associazioni ai tavoli istituzionali con ruoli non solo consultivi ma anche decisionali. Fra i vari esempi riportati citiamo la partecipazione dei rappresentanti della Consulta delle Associazioni neuromuscolari della Sardegna al tavolo regionale per il costituendo Percorso Diagnostico terapeutico Assistenziale (PDTA) delle MNM.
Il PDTA è stato oggetto della relazione del Professor Stefano Sotgiu, Direttore della Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari, che ha presentato il gruppo di lavoro e ha fatto un puntuale excursus dell’articolazione del PDTA e del grande lavoro che ha richiesto. Ha annunciato che l’elaborato sarà presto finito e consegnato all’Assessore, tuttavia ha anche riferito che la rete dei presidi dedicati non è ancora definita.
Si è entrati nel pieno dell’argomento clinico con la brillante relazione della dottoressa Annalia Frongia, Neuropsichiatra Infantile di Fondazione UILDM Lazio e del centro clinico Nemo di Roma, che ha presentato l’inquadramento diagnostico delle MNM e, fra i tanti importanti argomenti di cui ha parlato, non possiamo non menzionare l’importanza della diagnosi clinica, la competenza dei medici nel saper individuare i segni e i sintomi precoci, la doverosa somministrazione precoce delle terapie innovative e l’ improrogabilità dello screening neonatale.
La dottoressa Elisabetta Garau, Fisiatra dell’Ambulatorio dell’Età Evolutiva del Distretto Sanitario ASL Cagliari, ha presentato la presa in carico riabilitativa con i percorsi riabilitativi disponibili nel nostro sistema sanitario, esponendo però la necessità di un lavoro collegiale, per elaborarne di nuovi, più adeguati ai nuovi decorsi clinici delle malattie.
La dottoressa Sara Billai del Centro Ascolto Duchenne Parent Project ha reso edotto l’uditorio sulle finalità del Centro, ha proseguito esponendo la tipologia dell’assistenza psicologica offerta, soffermando l’attenzione sulla comunicazione della diagnosi di DMD ai genitori prima e poi al paziente.
Nella seconda sessione pomeridiana l’attenzione è stata concentrata sui ruoli ricoperti dai terapisti nel processo riabilitativo. Le dottoresse Flavia Rubini, Logopedista, e Annalisa Branca, TNPEE, entrambe di Fondazione UILDM Lazio hanno sottolineato l’importanza della condivisione del programma riabilitativo fra tutti gli operatori coinvolti, pur nel rispetto dei singoli ruoli. La dottoressa Flavia Rubini ha esposto con professionalità e competenza come impostare l’approccio al paziente e ai familiari, illustrando le specifiche tecniche del logopedista nella cura della disfagia. La dottoressa Annalisa Branca si è soffermata sulla necessità di rispettare le tappe evolutive del paziente e della malattia per poter adeguare le manovre e gli ausili necessari per una buona riabilitazione respiratoria.
Con il test ECM si è conclusa la giornata.
Si sottolinea che l’uditorio ha seguito il corso con molta attenzione e partecipazione anche grazie alle moderatrici la dottoressa Chiara Perria Neuropsichiatra Infantile ASL Sassari, la dottoressa Elena Aiello fisiatra AOU Sassari e la dottoressa Lucia Porcu che brillantemente hanno presentato i relatori e hanno moderato il dibattito.
Al corso hanno partecipato, per una parte dei lavori, alcuni genitori di ragazzi affetti da MNM, hanno apprezzato le relazioni a dimostrazione che il parlare medico e il parlare dei pazienti informati sono in sintonia. E questo indica che la strada dei lavori congiunti associazioni-sanitari rappresenta una buona alleanza da perseguire.
