INTERVENTO della presidente di UILDM Sezione di Sassari "Andrea Cau" OdV, al Convegno: "Malattie Rare, la Sardegna fra radici e innovazione", promosso dall'Assessosorato dell'Igiene e Sanità e dell'Assistenza sociale, della Regione Sardegna
Un lungo percorso quello dello screening delle 7 malattie approvate dalla commissione ministeriale del 2021, (commissione istituita in seguito alla legge 145 del 2018), comprendente anche quello della SMA, che ancora oggi non raggiunge il traguardo.
Questo a causa del concatenamento dello SNE con i nuovi LEA stabiliti nel DPCM del 12.01. 2017 per la cui attuazione serviva il decreto tariffe che dal lontano 2018 ha visto la luce solo nel dicembre 2024. Nonostante questo, l’obiettivo non può essere raggiunto come spiega molto bene la risposta del sottosegretario Gemmato all’interrogazione parlamentare dell’on Boschi il 20 dicembre 2024.
Il decreto tariffe che attua i nuovi LEA, si applica alle prestazioni previste in quel DPCM (2017) (che inseriva nello screening le Malattie metaboliche ereditarie come previsto dalla legge 167 del 2016) e non sulle malattie (Neuromuscolari, immunodeficienze e lisosomiali) proposte con il nuovo aggiornamento (legge 145 del 2018). Nonostante la SMA (con il relativo protocollo operativo per la presa in carico del neonato positivo) rientri nella proposta approvata dal gruppo di lavoro e dalla Commissione competente ad hoc istituita del 2021, ancora non si potrà effettuare. Purtroppo, il completamento dell’iter dipende dall’entrata in vigore di un nuovo aggiornamento dei LEA (e delle relative tariffe) per il quale è necessario il concerto con il MEF.
Quindi, nonostante lo Stato consideri lo SNE un intervento essenziale per la sanità pubblica (e- aggiungiamo- per la singola persona e per la singola famiglia) il sottosegretario ribadisce che gli ostacoli sono di natura normativa e finanziaria.
Sta di fatto che le Regioni virtuose stanno esaurendo i fondi e quindi si corre il rischio della sospensione dello Screening per la SMA anche dove dal 2021 veniva eseguito.
La Regione Sardegna, in questi anni, purtroppo non ha fatto come le numerose regioni virtuose che, vuoi con progetti pilota o vuoi con leggi specifiche, hanno attuato a partire dal 2021 lo screening per la SMA. La nostra Regione ha legiferato in materia nel 2023 (LR 1 del 21.02.2023) stanziando specifici fondi e poi con Delibera di Giunta (17/37 del 04.05.203) ha attribuito all’ASL 8 il compito di programmare il progetto di esecuzione. Nonostante queste azioni, dopo un anno non si è fatto niente e, nell’aprile 2024, a seguito di una denuncia di OMAR, l’Assessore regionale dell’Igiene e sanità Bartolazzi, interviene con una direttiva indirizzata all’ARNAS Brotzu (cui appartiene il Microcitemico- Ospedale deputato allo screening) dove indica di acquistare la fornitura per lo screening della SMA.
A Luglio 2024 la Consulta delle associazioni di MNM invia un appello alla Presidente della Regione e all’Assessore Bartolazzi denunciando il deprecabile ritardo e ribadendo quanto sia criminale la possibile nascita di bambini malati a cui viene impedita la diagnosi precoce e l’accesso alle cure.
In estrema sintesi né il SSN né il SSR ad oggi hanno risposto alle esigenze.
Noi di UILDM Sassari e le altre associazioni di MNM dobbiamo denunciare questa grave carenza di sanità pubblica. Lo denunciamo al convegno “Malattie Rare, la Sardegna fra radici e innovazione” organizzato per il 26 febbraio 2025 dall’Assessorato all’Igiene e Sanità della regione Sardegna, che ringraziamo per averci invitato, .
Ricordiamo ancora una volta, agli amministratori e ai politici che, da quando la terapia è possibile, i bambini e le bambine con diagnosi di SMA, che hanno potuto usufruire della diagnosi precoce e delle cure tempestive hanno visto drasticamente modificarsi il loro quadro clinico. Reggono il capo, stanno seduti, stanno in piedi, camminano; tutto questo a fronte di bambini o gravemente disabili o addirittura morti nei primi mesi di vita.
Attuare lo screening significa garantire una qualità di vita buona, aumentare la prospettiva di vita, rendere possibile uno sviluppo motorio pressoché normale. Significa l’abbattimento del carico fisico, psicologico, familiare, relazionale e sociale e, indice a cui in genere si è molto sensibili, significa ridurre la spesa sociosanitaria.
Bisogna inoltre essere pronti ed organizzare anche nella nostra Regione il percorso di comunicazione e di presa in carico specifico per la diagnosi di SMA con tutti i suoi problemi.
Chiediamo quindi che, in attesa delle soluzioni nazionali, la regione Sardegna utilizzi i fondi stanziati ad hoc con la legge 1/2023, trovi soluzione ai problemi gestionali interni alle strutture sanitarie coinvolte ed inizi nel tempo più breve, che avrebbe dovuto essere ieri, neanche oggi, figuriamoci con quale enorme ritardo è domani, a erogare seriamente lo screening per la SMA.
Due domande: perché rischiare così tanto penalmente nel non offrire la diagnosi nei primi giorni di vita? Perché essere così cinici e non rispettare il diritto delle persone alla vita, a una buona qualità di vita?
Per essere chiara e molto sincera ricordo che alle famiglie, ai bambini e alle bambine che potrebbero vivere per tutta la vita o peggio solo per pochi mesi, a causa di una morte precoce, gravemente disabili, poco importa della collocazione dell’Ospedale microcitemico e di chi sia la competenza dello SNE se dell’ASL 8 o dell’ARNAS Brotzu o di qualunque altra azienda- se nel frattempo dovesse esserne ipotizzata una nuova.
A loro interessa aver la possibilità di vivere e di vivere senza la disabilità e a tutti i cittadini e cittadine importa la messa in atto di un così grande strumento di prevenzione di medicina pubblica.
Come tutti noi sappiamo lo scopo degli screening neonatali è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione di sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia, la qualità di vita evitando gravi disabilità e in alcuni casi la morte. Sottolineiamo ancora unna volte quanto sia importante attivare e curare la medicina preventiva in epoca neonatale: abbattere la mortalita’ e ridurre la morbilita’ grave.
